A Trissomia 21 é uma alteração cromossómica na qual as células possuem um cromossoma 21 extra. Esse cromossoma extra provoca um distúrbio na dosagem de vários genes provocando uma disrupção da homeostase (equilíbrio) a nível genético, tendo como consequência atrasos no desenvolvimento cognitivo, e a aparência característica de portadores de Trissomia 21. Adicionalmente, em alguns casos podem ocorrer patologias tais como cardiopatias congénitas, problemas de audição ou de visão, alterações na coluna cervical, distúrbios da tiróide, algumas neoplasias (incluindo leucemias).
Apesar da maior predisposição de portadores de Trissomia 21 para diversas patologias e da anomalia cromossómica existente nas suas células, não existe qualquer impedimento à criopreservação das células estaminais de sangue do cordão umbilical destes indivíduos. Tal como em qualquer outro recém-nascido, o sangue do cordão umbilical possui uma elevada quantidade de células estaminais. Estas são células imaturas que se podem “transformar” em células específicas dos vários tecidos de um organismo humano. Por esta razão podem ser utilizadas para substituir células que não estão a desempenhar a sua função ou que estão a morrer e desta forma tratar vários tipos de doenças. Em comparação com as células estaminais isoladas a partir da medula óssea, as células estaminais que se encontram no sangue do cordão umbilical possuem ainda a vantagem de serem células neonatais, com características mais primitivas do que as isoladas de tecidos adultos, tendo por isso um maior potencial.
A criopreservação do sangue do cordão umbilical consiste em congelar a - 196ºC as células estaminais do sangue do cordão umbilical, tendo por objectivo a sua utilização no tratamento de algumas doenças ao longo da vida do próprio recém-nascido e dos seus familiares.
Imediatamente após o nascimento do bebé é realizada a colheita do sangue do cordão umbilical, com um kit específico. A recolha é totalmente indolor e não apresenta qualquer risco para a mãe ou para o recém-nascido. Depois de recolhido, o sangue é levado por uma equipa especializada para os laboratórios da Crioestaminal, onde se procede ao isolamento das células estaminais e a sua criopreservação, sendo mantido a baixas temperaturas durante vários anos (www.crioestaminal.pt).
As células estaminais poderão ser usadas para transplante, quer em contexto autólogo (para o próprio) quer heterólogo (para tratar outra pessoa) sempre com o objectivo de tratar várias doenças (www.crioestaminal.pt). Actualmente a utilização de células estaminais está ainda limitada à área da hemato-oncologia, quer isto dizer que de momento apenas se conseguem substituir células do sistema sanguíneo. Mas, tendo em conta os avanços científicos verificados na aplicação de células estaminais noutras áreas, nomeadamente na área da medicina regenerativa, espera-se que o número de aplicações aumente significativamente no futuro (www.crioestaminal.pt).
No caso específico dos portadores de Trissomia 21, as células estaminais poderão ser utilizadas no contexto autólogo, pois o seu potencial de regeneração da medula óssea (contexto no qual as células estaminais do sangue do cordão umbilical são actualmente utilizadas) não estará necessariamente alterado.
Actualmente, já são utilizadas células estaminais da medula óssea ou sangue periférico de indivíduos portadores de Trissomia 21 em contexto autólogo para tratar algumas Leucemias, sendo os resultados equivalentes aos obtidos para indivíduos sem esta alteração cromossómica. Apesar dos poucos transplantes descritos terem sido realizados com células estaminais de outras fontes que não o sangue do cordão umbilical, esses estudos já são antigos não existindo dados recentes. Uma vez que já está descrita a utilização de sangue do cordão umbilical para tratamento de indivíduos sem Trissomia 21 nestas doenças, a sua utilização para portadores de Trissomia 21 também será viável.
Em caso de necessidade de utilização destas células estaminais para transplantes heterólogos, apesar de não ser inviável, devido à anomalia genética destas células apenas será considerada quando não existir outra alternativa e após a realização de estudos prévios das células. Apesar da escassa informação acerca de amostras de dadores com Trissomia 21, existe um estudo já antigo que refere a utilização de células estaminais de medula óssea para tratar irmãos. Nesse estudo apenas são descritas 4 doações de medula por indivíduos com Trissomia 21 para tratar irmãos com sindroma de Fanconi. Dos 4 transplantes descritos, apenas um teve sucesso. Mas tendo em conta o reduzido número de casos expostos neste estudo e os vários problemas e dificuldades que um transplante de células estaminais de medula óssea acarreta, mesmo em condições normais, este trabalho apenas apoia o facto de a utilização de amostras de doadores portadores de Trissomia 21 poder ser uma alternativa. Para se ter informação mais fiável acerca das probabilidades de sucesso, terão de ser publicados estudos mais recentes e com maior número de dadores.
Joana Martins
Crioestaminal - Saúde e Tecnologia, SA
Biocant Park
Núcleo 04, Lote 2
3060-197 Cantanhede, Portugal
www.crioestaminal.pt
e-mail: info@crioestaminal.pt
Apesar da maior predisposição de portadores de Trissomia 21 para diversas patologias e da anomalia cromossómica existente nas suas células, não existe qualquer impedimento à criopreservação das células estaminais de sangue do cordão umbilical destes indivíduos. Tal como em qualquer outro recém-nascido, o sangue do cordão umbilical possui uma elevada quantidade de células estaminais. Estas são células imaturas que se podem “transformar” em células específicas dos vários tecidos de um organismo humano. Por esta razão podem ser utilizadas para substituir células que não estão a desempenhar a sua função ou que estão a morrer e desta forma tratar vários tipos de doenças. Em comparação com as células estaminais isoladas a partir da medula óssea, as células estaminais que se encontram no sangue do cordão umbilical possuem ainda a vantagem de serem células neonatais, com características mais primitivas do que as isoladas de tecidos adultos, tendo por isso um maior potencial.
A criopreservação do sangue do cordão umbilical consiste em congelar a - 196ºC as células estaminais do sangue do cordão umbilical, tendo por objectivo a sua utilização no tratamento de algumas doenças ao longo da vida do próprio recém-nascido e dos seus familiares.
Imediatamente após o nascimento do bebé é realizada a colheita do sangue do cordão umbilical, com um kit específico. A recolha é totalmente indolor e não apresenta qualquer risco para a mãe ou para o recém-nascido. Depois de recolhido, o sangue é levado por uma equipa especializada para os laboratórios da Crioestaminal, onde se procede ao isolamento das células estaminais e a sua criopreservação, sendo mantido a baixas temperaturas durante vários anos (www.crioestaminal.pt).
As células estaminais poderão ser usadas para transplante, quer em contexto autólogo (para o próprio) quer heterólogo (para tratar outra pessoa) sempre com o objectivo de tratar várias doenças (www.crioestaminal.pt). Actualmente a utilização de células estaminais está ainda limitada à área da hemato-oncologia, quer isto dizer que de momento apenas se conseguem substituir células do sistema sanguíneo. Mas, tendo em conta os avanços científicos verificados na aplicação de células estaminais noutras áreas, nomeadamente na área da medicina regenerativa, espera-se que o número de aplicações aumente significativamente no futuro (www.crioestaminal.pt).
No caso específico dos portadores de Trissomia 21, as células estaminais poderão ser utilizadas no contexto autólogo, pois o seu potencial de regeneração da medula óssea (contexto no qual as células estaminais do sangue do cordão umbilical são actualmente utilizadas) não estará necessariamente alterado.
Actualmente, já são utilizadas células estaminais da medula óssea ou sangue periférico de indivíduos portadores de Trissomia 21 em contexto autólogo para tratar algumas Leucemias, sendo os resultados equivalentes aos obtidos para indivíduos sem esta alteração cromossómica. Apesar dos poucos transplantes descritos terem sido realizados com células estaminais de outras fontes que não o sangue do cordão umbilical, esses estudos já são antigos não existindo dados recentes. Uma vez que já está descrita a utilização de sangue do cordão umbilical para tratamento de indivíduos sem Trissomia 21 nestas doenças, a sua utilização para portadores de Trissomia 21 também será viável.
Em caso de necessidade de utilização destas células estaminais para transplantes heterólogos, apesar de não ser inviável, devido à anomalia genética destas células apenas será considerada quando não existir outra alternativa e após a realização de estudos prévios das células. Apesar da escassa informação acerca de amostras de dadores com Trissomia 21, existe um estudo já antigo que refere a utilização de células estaminais de medula óssea para tratar irmãos. Nesse estudo apenas são descritas 4 doações de medula por indivíduos com Trissomia 21 para tratar irmãos com sindroma de Fanconi. Dos 4 transplantes descritos, apenas um teve sucesso. Mas tendo em conta o reduzido número de casos expostos neste estudo e os vários problemas e dificuldades que um transplante de células estaminais de medula óssea acarreta, mesmo em condições normais, este trabalho apenas apoia o facto de a utilização de amostras de doadores portadores de Trissomia 21 poder ser uma alternativa. Para se ter informação mais fiável acerca das probabilidades de sucesso, terão de ser publicados estudos mais recentes e com maior número de dadores.
Joana Martins
Crioestaminal - Saúde e Tecnologia, SA
Biocant Park
Núcleo 04, Lote 2
3060-197 Cantanhede, Portugal
www.crioestaminal.pt
e-mail: info@crioestaminal.pt
Esta notícia já foi consultada 3161 vezes
