Um teste de rastreio pré-natal de cromossomopatias, nomeadamente trissomia 21 ou mongolismo, consiste na realização de um conjunto de exames (ecografia e análise ao sangue da grávida) que permitam calcular o risco de ter um bebe afectado por alteração cromossómica, seja Trissomia 21 (T21) ou outra.
O timing ideal para a realização do rastreio pré natal é entre a 11ªS e a 13ªS+6D, altura em que deve realizar o exame ecográfico específico em simultâneo com a determinação analítica de duas substâncias no sangue da mãe, a ß-HCG livre e a PAAP-A.
A ecografia, não é uma ecografia obstétrica simples, mas sim a ecografia que permite avaliar a medida da chamada Translucência da Nuca (TN) e a presença ou ausência dos ossos do nariz. A translucência da nuca é um líquido que se encontra na região subcutânea cervical do feto e que se verificou estar com maior frequência aumentada nos fetos com alterações cromossómicas.
A taxa de detecção de T21 por ecografia depende muito do operador, equipamento utilizado e de critérios de controlo de qualidade que devem ser verificados. Desta forma a execução da ecografia num centro idóneo e certificado é fundamental. Com efeito as taxas de detecção da T21 por ecografia variam entre 20-80%, pelos factores enteriormente enunciados. A ecografia também permite aferir a idade gestacional, facto fundamental para o cálculo de risco final porque todos os marcadores deste rastreio são avaliados em função da idade gestacional.
Relativamente às análises verificou-se uma proporção relativa entre as duas substâncias referidas, permitindo o cálculo de risco de Trissomia 21, e ainda de outras anomalias cromóssomicas. O doseamento daquelas substãncias permite ainda dar indicação sobre a maior predisposição ao aparecimento de outras complicações obstétricas que possam ocorrer no decurso da gravidez ( crescimento intra uterino retardado , hemorragias preeclampsia , parto pretermo e morte fetal in utero).
A determinação analítica é fundamental que seja realizada igualmente num laboratório especializado para o efeito, pois tecnicamente, a determinação das substâncias indicadas, só deve ser efectuada por um tipo de tecnologia. Verificou-se que podem ter muitas variações consoante o equipamento e metodologia utilizado, pelo que também aqui o rigor é indispensável.
O cálculo do risco, é um cálculo matemático que entra com todas estas determinações ecograficas e analíticas em função da idade, peso, raça e hábitos tabágicos maternos e idade gestacional. O software escolhido é igualmente relevante, uma vez que deve entrar em linha de conta com as variações destes factores, ao longo da gravidez. Os referidos factores não variam todos da mesma forma, no decurso da gravidez.
Se a avaliação analítica for correcta e o software utilizado adequado, a taxa de detecção do rastreio bioquímico para a T21 é de 70%, com 5% de falsos positivo Se associarmos os marcadores ecográficos correctamente determinados, esta taxa de detecção aumenta para 90-97%, consoante se empregue só a medida da TN ou também a informação da presença ou ausência de osso nasal.
Fica assim demonstrada a importância da grávida seleccionar um centro de referência, para a realização do rastreio pré-natal
O timing ideal para a realização do rastreio pré natal é entre a 11ªS e a 13ªS+6D, altura em que deve realizar o exame ecográfico específico em simultâneo com a determinação analítica de duas substâncias no sangue da mãe, a ß-HCG livre e a PAAP-A.
A ecografia, não é uma ecografia obstétrica simples, mas sim a ecografia que permite avaliar a medida da chamada Translucência da Nuca (TN) e a presença ou ausência dos ossos do nariz. A translucência da nuca é um líquido que se encontra na região subcutânea cervical do feto e que se verificou estar com maior frequência aumentada nos fetos com alterações cromossómicas.
A taxa de detecção de T21 por ecografia depende muito do operador, equipamento utilizado e de critérios de controlo de qualidade que devem ser verificados. Desta forma a execução da ecografia num centro idóneo e certificado é fundamental. Com efeito as taxas de detecção da T21 por ecografia variam entre 20-80%, pelos factores enteriormente enunciados. A ecografia também permite aferir a idade gestacional, facto fundamental para o cálculo de risco final porque todos os marcadores deste rastreio são avaliados em função da idade gestacional.
Relativamente às análises verificou-se uma proporção relativa entre as duas substâncias referidas, permitindo o cálculo de risco de Trissomia 21, e ainda de outras anomalias cromóssomicas. O doseamento daquelas substãncias permite ainda dar indicação sobre a maior predisposição ao aparecimento de outras complicações obstétricas que possam ocorrer no decurso da gravidez ( crescimento intra uterino retardado , hemorragias preeclampsia , parto pretermo e morte fetal in utero).
A determinação analítica é fundamental que seja realizada igualmente num laboratório especializado para o efeito, pois tecnicamente, a determinação das substâncias indicadas, só deve ser efectuada por um tipo de tecnologia. Verificou-se que podem ter muitas variações consoante o equipamento e metodologia utilizado, pelo que também aqui o rigor é indispensável.
O cálculo do risco, é um cálculo matemático que entra com todas estas determinações ecograficas e analíticas em função da idade, peso, raça e hábitos tabágicos maternos e idade gestacional. O software escolhido é igualmente relevante, uma vez que deve entrar em linha de conta com as variações destes factores, ao longo da gravidez. Os referidos factores não variam todos da mesma forma, no decurso da gravidez.
Se a avaliação analítica for correcta e o software utilizado adequado, a taxa de detecção do rastreio bioquímico para a T21 é de 70%, com 5% de falsos positivo Se associarmos os marcadores ecográficos correctamente determinados, esta taxa de detecção aumenta para 90-97%, consoante se empregue só a medida da TN ou também a informação da presença ou ausência de osso nasal.
Fica assim demonstrada a importância da grávida seleccionar um centro de referência, para a realização do rastreio pré-natal
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